‘डाउन सिन्ड्रोम’ वंशाणुगत समस्या हो। साधारणतया सामान्य व्यक्तिमा ४६ क्रोमोसोम हुन्छ तर साधारण अवस्थामा हुनेभन्दा एउटा क्रोमोजोम बढी हुने अवस्थालाई डाउन सिन्ड्रोम भनिन्छ। मानव शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोम २३ जोडीका रूपमा मिलेर बसेका हुन्छन्। तर, ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएको अवस्थामा भने एक बढी भई ४७ क्रोमोजोम हुन्छन्।

बढी भएको एउटा क्रोमोजोम २१औँ नम्बरको क्रोमोजोमसँग मिल्न जान्छ। २१ नम्बरको क्रोमोजोम सबैभन्दा कमजोर हुने भएकाले एउटा बढी हुँदा पनि मानिस बाँच्न चाहिँ बाँच्छ तर बौद्धिक र शारीरिक समस्या उत्पन्न गराउँछ। २१ नम्बरको सट्टा अरु क्रोमोजोममा मिल्ने हो भने यस्ता बच्चालाई बचाउन सकिँदैन।

डाउन सिन्ड्रोम आमाको गर्भमा रहँदा नै विकास भइसकेको हुन्छ। जुन जाँच गर्दा पत्ता लाग्छ। डाउन सिन्ड्रोमले शारीरिक र बौद्धिक अपांगता निम्त्याउने हुँदा बच्चाको शारीरिक र मानसिक दुवै विकासमा फरक पार्छ।

यो रोग जिनमा देखिएको खराबीका कारण हुन्छ। त्यसैले व्यक्ति वा बाहिरी वातावरणको कुनै दोष छैन। केही व्यक्तिमा वंशाणुगत कारणले पनि यस्तो समस्या आउँछ। परिवारमा कसैलाई डाउन सिन्ड्रोम छ भने बच्चालाई हुने सम्भावन बढी हुन्छ। उमेर ढल्किँदै गएपछि बच्चा जन्माउँदा डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ भनिए पनि यसको पनि कुनै ठोस प्रमाण फेला परेको छैन। ३० वर्षअगावै जन्मिएका बच्चामा पनि यस्तो समस्या धेरै छन्।

डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाको विकासक्रम अरु बच्चा भन्दा ढिलो हुन्छ। उनीहरूलाई अन्य रोगको जटिलता पनि बढी नै हुन्छ। यिनीहरू बौद्धिक र शारीरिक रूपमा कमजोर हुन्छन्। कसैलाई बढी समस्या हुन्छ भने कसैलाई सामान्य समस्या मात्र देखिन्छन्। तर यस्ता बालबालिकाको बढी हेरचाह भने गर्नुपर्ने हुन्छ। हालसम्म यसको कुनै उपचार पत्ता लागेको छैन तर उनीहरूलाई विभिन्न थेरापी दिएर जीवनयापनमा सहज बनाउन सकिन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम लिएर जन्मेको बच्चाहरूमा यस्ता लक्षण देखिन्छन्–

मांसपेशी कमजोर हुन्छ।

जिब्रो बाहिर निकालिरहन्छन्।

अनुहार गोलो हुन्छ।

नाक थेप्चिएको हुन्छ।

उचाइ कम हुन्छ

हात खुट्टाका औँला छोटा र मोटा हुन्छन्।

गर्दन छोटो हुन्छ।

आँखा चिम्से हुन्छ र माथितिर तानिएको जस्तो देखिन्छ।

गर्भमै पत्ता लाग्छ डाउन सिन्ड्रोम

डाउन सिन्ड्रोम छ की छैन भन्ने कुरा गर्भमै पत्ता लगउन सकिन्छ। त्यसका लागि केही जाँचहरू गर्नुपर्न हुन्छ। आमाको हर्मोन टेस्ट गर्न जरुरी हुन्छ। यसैगरी बच्चाको घाँटीको पछाडिको भाग स्क्यान गरेर हेरेर पनि पत्ता लगाउन सकिन्छ। साथै ‘अल्ट्रासाउण्ड’ गर्नुपर्ने हुन्छ। यसरी हर्मोन जाँच स्क्यान। एवं अल्ट्रासाउण्डमा शंका लागेमा एनआईपीटी जाँच गर्नुपर्ने हुन्छ। जुन हाल नेपालमै उपलब्ध छ। यसमा आमाको रगतमा बच्चाको डीएनए झिकेर जाँच गरिन्छ यसबाट ९९ प्रतिशत पत्ता लाग्छ। अर्को आमाको पेटको पानी झिकेर जाँच्ने एमिनियोसेन्टेसिस परीक्षण गर्न सकिन्छ।

त्यसैले हरेक आमाले आफनो बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम छ की छैन भनेर बुझ्न सक्छिन्।

नेपालमै हुन्छ जाँच

केही वर्ष अघिसम्म डाउन सिन्ड्रोमको खासै चर्चा हुँदैनथ्याे। तर आजभोलि यसको चर्चा मात्र हैन बिरामीहरू पनि निकै आउने गरेका छन्। बच्चा जन्मिसकेपछि आमालाई बच्चाको माया त लागिहाल्छ तर यस्ता बच्चालाई हुर्काउन जुन सकस हुन्छ र उनीहरूको अवस्था देखेर प्रत्येक दिन आमाबाबुको जुन मनस्थिति हुन्छ, त्यो असाध्यै दुःखदायी छ। हामीले त्यसरी पनि हेर्नुपर्छ। जाँच गरेर पत्ता लाग्ने कुरा त गरौँ। पहिले नै मेरो बच्चा यस्तो छ भन्ने थाहा पाउँदा आमा बाबुलाई निर्णय लिन पनि सजिलो हुन्छ। हामीले पहिले पहिले भारत लगायत अन्य देशमा पठाउँथ्यौँ, जाँच गर्नका लागि। तर अब त्यो पनि पर्दैन। नेपालमै पत्ता लाग्छ।

नोभा डाइग्नोस्टिकमा वंशाणुगत रोगको सम्पूर्ण जाँच गर्न सकिने सुविधिासम्पन्न ल्याब बनेको छ। त्यसैले मेरो आग्रह के छ भने, थाहा पाउने सकिने यस्ता वंशाणुगत रोगको पहिचान सरकारी स्तरबाटै सुविधा दिएर जाँच गराउने प्रबन्ध मिलाउनुपर्छ। कहिलेसम्म आमाबाबुले छोराछोरीको यस्तो अवस्था हेरिरहने?

सरकारले गर्भवती जाँचमा जे राखेको छ त्यसले पुग्दैन अब यसको पनि प्रोटोकल बनाउनैपर्छ। किनकी डाउन सिन्ड्रोम बच्चा परिवार र समाजलाई मात्र समस्या होइन यो देशकै समस्या हो। एउटा स्वस्थ बच्चाले देशका लागि जे गर्नसक्छ। यस्ता बच्चाले पक्कै गर्न सक्दैनन्। त्यसैले यो जाँच सरकारले निःशुल्क गरिदिने हो भने धेरै आमाहरूलाई राहत हुने थियो।

अर्को कुरा बच्चा जन्माउन चाहने हरेकले कतै मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम लगायतका वंशाणुगत रोग छ छैन भनेर ‘जेनेटिक काउन्सिल’ अनिवार्य रूपमा लिनुपर्छ। आवश्यक परेमा जाँच पनि गराउनुपर्छ। यसबाट सम्भावित समस्याबाट बच्न सकिन्छ।